exom官网:Exomiser疾病表型与遗传变异关联分析分析 2024-05-02 19:36:24 0 0 从周在威老师那里了解到exomiser这款分析软件,初次实验了下,感觉还是挺有帮助的,尤其是对于全外数据或者全基因组数据。 在使用前需要了解: 1.该软件是用java写的,所以需要系统有java 2.看它的官方文档,知道他是干什么的名字,怎么用。官网https://exomiser.github.io/Exomiser/ 操作文档:https://exomiser.github.io/Exomiser/manual/7/exomiser/ 3.下载软件。有不同的系统版本,https://exomiser.github.io/Exomiser/manual/7/installation/ 4.下载好了后,还需要下载他的数据.data,一般下载最新的,hg19.zip 和phenotype.zip 5.准备好以上步骤后,就可以进行实际操作了。 a.得到患者的临床,查找对应的表型号(HPO),中文可以用奇恩生物的罕见病辅助诊断系统 收藏(0)